Pracownia Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej

Pracownia Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej

Pracownia Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej

 

Adres: 15-269 Białystok  Ul. Waszyngtona 15 C
Telefon: 85 686 52 83
E-mail: Genomika.Kliniczna@uskwb.pl

ASYSTENCI / DIAGNOŚCI LABORATORYJNI

  • dr n.med. Joanna Kiśluk
  • mgr Patrycja Bukłaho

INFORMACJE DODATKOWE

Materiał do badań

Materiałem do wykonania badań genetycznych jest próbka krwi pobrana na EDTA.

UWAGA! Krew może być źródłem materiału do badań genetycznych pod warunkiem, że w okresie co najmniej 3 miesięcy poprzedzających badanie pacjent nie miał przetaczanej innej krwi oraz nigdy nie miał wykonanego przeszczepu szpiku.

 

Przygotowanie do badań

Do pobrania krwi pacjent nie musi być na czczo, krew można pobrać o dowolnej porze dnia. Na wynik badania nie wpłynie również przyjmowanie jakichkolwiek leków, miesiączka, ciąża czy też wszelkie dolegliwości zdrowotne.

 

Wskazania do wykonania badań

Wykonanie badań genetycznych powinne rozważyć osoby znajdujące się w grupie ryzyka, czyli u których w rodzinie zdiagnozowano przypadki występowania danej choroby. Testy genetyczne dedykowane są również do potwierdzenia u pacjenta diagnozy. Istnieje także zakres badań skierowany do par planujących dziecko oraz zmagających się z niepłodnością. W przypadkach nurtujących zaleca się skorzystanie z wizyty w Poradni Genetycznej przed wykonaniem badania genetycznego.

  

Wykonywane badania

  • Badania wykonywane w technologii NGS – WES
    • WES1 - Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), bez analizy danych - szybka diagnostyka: 21 dni
    • WES2 - Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), bez analizy danych - rutynowa diagnostyka: 3 miesiące
  • Badania wykonywane w technologii NGS – testy panelowe
    • HIPERCHOL/NGS - Hipercholesterolemia rodzinna - panel NGS 8 genów: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9
  • Testy real-time PCR
    • AZF PCR - Niepłodność męska - analiza regionu AZF techniką PCR
    • SRY PCR - Niepłodność męska - analiza genu SRY techniką PCR
    • HFE PCR - Hemochromatoza - analiza genu HFE techniką PCR
    • APOE PCR - Analiza genu APOE techniką PCR
    • PAI1 PCR - Analiza zmian w obrębie wariantu 4G/5G genu PAI1 techniką PCR
    • LAKTOZA PCR - Nietolerancja laktozy - polimorfizmy genu LCT (13910T, 22018A) wykrywane techniką PCR
    • A1AT PCR - Niedobór alfa-1 antytrypsyny - polimorfizmy genu A1AT (PI*S, PI*Z) wykrywane techniką PCR
  • Hybrydyzacyjne testy paskowe
    • CELIAKIA - Celiakia - hybrydyzacyjny test paskowy (gen HLA)
    • TROMBOFILIA - Hybrydyzacyjny test paskowy (mutacja G1691A czynnika V; mutacja G20210A protrombiny i polimorfizm C677T reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)

Szerszą charakterystykę wykonywanych badań znajdą Państwo w cenniku Pracowni.

Badania wykonywane są:

  • na podstawie skierowania dla pacjentów Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego oraz dla pacjentów z jednostek zewnętrznych w ramach umowy z NFZ (bezpłatnie)
  • dla pacjentów i podmiotów prywatnych (komercyjnych)

Do każdego zlecenia należy dołączyć formularz zgody na wykonanie badania genetycznego.

Pacjenci komercyjni/ prywatni

Przed pobraniem krwi należy skontaktować się mailowo bądź telefonicznie z Pracownią Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej. W ustalonym terminie zostanie wyjaśniona specyfika genetycznego badania molekularnego oraz dopełnione formalności.

Następnie Pacjent z wypełnionym formularzem zlecenia badania oraz deklaracją świadomej zgody na wykonanie badania kierowany jest na pobranie krwi do Punktu Pobierania Materiału do Badań USK.

W kasie należy dokonać opłaty za pobranie krwi oraz wybrane badanie. Informacje na temat godzin pracy Punktu Pobierania Materiału do Badań dostępne pod adresem https://uskwb.pl/laboratorium-2/. Należy zachować dowód dokonania opłaty.

W przypadku odbioru osobistego wyniku badania Pacjent zostanie powiadomiony, gdy Raport z badania genetycznego będzie gotowy i zostanie ustalony termin odbioru.

CENNIK

Oferta Pracowni Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej USK

Badania wykonywane w technologii NGS – WES

CENA NETTO*

L.p.

Skrót

Nazwa badania

 

1

WES1

Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), bez analizy danych - szybka diagnostyka: 21 dni

4700,00 zł

2

WES2

Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), bez analizy danych - rutynowa diagnostyka: 3 miesiące

1573,00 zł

Badania wykonywane w technologii NGS – testy panelowe

 

L.p.

Skrót

Nazwa badania

Jednostka chorobowa / Wskazanie do badania

 

3

HIPERCHOL/NGS

Hipercholesterolemia rodzinna - panel NGS 8 genów: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9

Hipercholesterolemia rodzinna

1300,00 zł

Testy real-time PCR

 

L.p.

Skrót

Nazwa badania

Wskazanie do badania

Zakres badania

 

4

AZF PCR

Niepłodność męska - analiza regionu AZF techniką PCR

Niepłodność męska

SY14; ZFY; SY84 (AZF-a); SY86 (AZF-a); SY127 (AZF-b); SY134 (AZF-b); SY254 (AZF-c/DAZ); SY255 (AZF-c/DAZ)

203,00 zł

5

SRY PCR

Niepłodność męska - analiza genu SRY techniką PCR

Niepłodność męska

SRY Y11.3

134,00 zł

6

HFE PCR

Hemochromatoza - analiza genu HFE techniką PCR

Hemochromatoza

mutacje C282Y, H63D, S65C w genie HFE

196,00 zł

7

APOE PCR

Analiza genu APOE techniką PCR

Czynnik ryzyka artherosclerosis; choroba Alzheimera, hiperlipoproteinemia typu III; ryzyko zawału m. sercowego

mutacje C112R, R158C w genie APOE

184,00 zł

8

PAI1 PCR

Analiza zmian w obrębie wariantu 4G/5G genu PAI1 techniką PCR

Podwyższony poziom inhibitora aktywatora plazminogenu-1; zakrzepica; choroby układu sercowo-naczyniowego; nawracające poronienia; niepłodność

analiza zmian w obrębie wariantu 4G/5G genu PAI1

142,00 zł

9

LAKTOZA PCR

Nietolerancja laktozy - polimorfizmy genu LCT (13910T, 22018A) wykrywane techniką PCR

Nietolerancja laktozy

polimorfimy 13910T, 22018A genu LCT

179,00 zł

10

A1AT PCR

Niedobór alfa-1 antytrypsyny - polimorfizmy genu A1AT (PI*S, PI*Z) wykrywane techniką PCR

Niedobór alfa-1 antytrypsyny; POChP (przewlekła obturacyjna choroba płuc); rozedma; choroby wątroby

polimorfizmy PI*S, PI*Z genu A1AT

203,00 zł

Hybrydyzacyjne testy paskowe

 

L.p.

Skrót

Nazwa badania

Wskazanie do badania

Szczegółowy zakres badania

 

11

CELIAKIA

Celiakia - hybrydyzacyjny test paskowy (gen HLA)

Celiakia

HLA - DQ2 cis (DQA1*05 - DQB1*02 - DRB1*03); HLA - DQ2 trans (DQA1*05 - DQB1*0301 - DRB1*11/DRB1*12; DQA1*02 - DQB1*02 - DRB1*07); HLA - DQ8  (DQA1*03 - DQB1*0302 - DRB1*04)

291,00 zł

12

TROMBOFILIA

Hybrydyzacyjny test paskowy (mutacja G1691A czynnika V; mutacja G20210A protrombiny i polimorfizm C677T reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)

Ryzyko zakrzepicy żył głębokich; trombofilia; nawracające poronienia; niepłodność

mutacja G1691A w genie FV; mutacja G20210A w genie PTB i polimorfizm C677T genu MTHFR

274,00 zł

*cena nie obejmuje kosztu procedury pobrania krwi

Skip to content