Pracownia Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej

INFORMACJE DODATKOWE

Materiał do badań

Materiałem do wykonania badań genetycznych jest próbka krwi pobrana na EDTA.

UWAGA! Krew może być źródłem materiału do badań genetycznych pod warunkiem, że w okresie co najmniej 3 miesięcy poprzedzających badanie pacjent nie miał przetaczanej innej krwi oraz nigdy nie miał wykonanego przeszczepu szpiku.

 

Przygotowanie do badań

Do pobrania krwi pacjent nie musi być na czczo, krew można pobrać o dowolnej porze dnia. Na wynik badania nie wpłynie również przyjmowanie jakichkolwiek leków, miesiączka, ciąża czy też wszelkie dolegliwości zdrowotne.

 

Wskazania do wykonania badań

Wykonanie badań genetycznych powinne rozważyć osoby znajdujące się w grupie ryzyka, czyli u których w rodzinie zdiagnozowano przypadki występowania danej choroby. Testy genetyczne dedykowane są również do potwierdzenia u pacjenta diagnozy. Istnieje także zakres badań skierowany do par planujących dziecko oraz zmagających się z niepłodnością. W przypadkach nurtujących zaleca się skorzystanie z wizyty w Poradni Genetycznej przed wykonaniem badania genetycznego.

  

Wykonywane badania

• Badania wykonywane w technologii NGS – WES
  • WES1 - Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), bez analizy danych - szybka diagnostyka: 21 dni
  • WES2 - Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), bez analizy danych - rutynowa diagnostyka: 3 miesiące
• Badania wykonywane w technologii NGS – testy panelowe
  • HIPERCHOL/NGS - Hipercholesterolemia rodzinna - panel NGS 8 genów: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9
• Testy real-time PCR
  • AZF PCR - Niepłodność męska - analiza regionu AZF techniką PCR
  • SRY PCR - Niepłodność męska - analiza genu SRY techniką PCR
  • HFE PCR - Hemochromatoza - analiza genu HFE techniką PCR
  • APOE PCR - Analiza genu APOE techniką PCR
  • PAI1 PCR - Analiza zmian w obrębie wariantu 4G/5G genu PAI1 techniką PCR
  • LAKTOZA PCR - Nietolerancja laktozy - polimorfizmy genu LCT (13910T, 22018A) wykrywane techniką PCR
  • A1AT PCR - Niedobór alfa-1 antytrypsyny - polimorfizmy genu A1AT (PI*S, PI*Z) wykrywane techniką PCR
• Hybrydyzacyjne testy paskowe
  • CELIAKIA - Celiakia - hybrydyzacyjny test paskowy (gen HLA)
  • TROMBOFILIA - Hybrydyzacyjny test paskowy (mutacja G1691A czynnika V; mutacja G20210A protrombiny i polimorfizm C677T reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)

Szerszą charakterystykę wykonywanych badań znajdą Państwo w cenniku Pracowni.

Badania wykonywane są:

• na podstawie skierowania dla pacjentów Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego oraz dla pacjentów z jednostek zewnętrznych w ramach umowy z NFZ (bezpłatnie)
• dla pacjentów i podmiotów prywatnych (komercyjnych)

Do każdego zlecenia należy dołączyć formularz zgody na wykonanie badania genetycznego.

Pacjenci komercyjni/ prywatni

Przed pobraniem krwi należy skontaktować się mailowo bądź telefonicznie z Pracownią Genomiki Klinicznej i Diagnostyki Genetycznej. W ustalonym terminie zostanie wyjaśniona specyfika genetycznego badania molekularnego oraz dopełnione formalności.

Następnie Pacjent z wypełnionym formularzem zlecenia badania oraz deklaracją świadomej zgody na wykonanie badania kierowany jest na pobranie krwi do Punktu Pobierania Materiału do Badań USK.

W kasie należy dokonać opłaty za pobranie krwi oraz wybrane badanie. Informacje na temat godzin pracy Punktu Pobierania Materiału do Badań dostępne pod adresem https://uskwb.pl/laboratorium-2/. Należy zachować dowód dokonania opłaty.

W przypadku odbioru osobistego wyniku badania Pacjent zostanie powiadomiony, gdy Raport z badania genetycznego będzie gotowy i zostanie ustalony termin odbioru.